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中国家族性乳腺癌患者遗传损伤应答蛋白表达
中国家族性乳腺癌BRCA1、BRCA2或非BRCA突变患者的DNA损伤反应蛋白表达特征尚不明确。
年9月12日，韩国乳腺癌学会《乳腺癌杂志》在线发表医院朱心怡、田田、阮淼、饶笳、杨文涛、蔡旭、孙孟红、吴炅、邵志敏、水若鸿、胡震等学者的研究报告，探讨了中国家族性乳腺癌不同突变状态的临床病理特征。
该研究通过例家族性乳腺癌患者（BRCA1突变31例、BRCA2突变14例、非BRCA突变例）建立了5个组织微阵列芯片。用于免疫组织化学分析的DNA应答和修复标志包括：
脑磷脂微蛋白1（BRIT1）
共济失调毛细血管扩张突变基因（ATM）丝氨酸苏氨酸激酶
免疫检查点激酶2（CHEK2）
乳腺癌易感基因1（BRCA1）
RAD51蛋白重组酶（RAD51）
多腺苷二磷酸核糖聚合酶1（PARP1）
对BRCA突变肿瘤分析这些蛋白质的表达，并分析病理特征与BRCA突变状态之间的相关性。
结果发现，对于家族性乳腺癌患者：
BRCA1突变较常见于核分级高、三阴性、Ki67低、CK5/6阳性肿瘤。
BRCA1突变肿瘤与其他肿瘤相比，CHEK2表达水平较低、细胞质BRIT1表达水平较高。
BRCA2突变肿瘤与其他肿瘤相比，CHEK2表达水平较高、细胞质RAD51表达水平较高。
BRCA突变肿瘤与非BRCA突变肿瘤相比，细胞核PARP1表达水平显著较高。
此外，BRCA突变组的PARP1表达阴性病例不少。
因此，该研究与其他研究的BRCA1相关中国家族性乳腺癌临床病理结果相似，中国家族性乳腺癌伴BRCA突变患者可能具有不同DNA损伤应答蛋白的基因表达，中国BRCA突变乳腺癌患者PARP1表达阴性可能影响PARP1抑制剂的治疗效果。
JBreastCancer.Sep12;21(3):-.
ExpressionofDNADamageResponseProteinsandAssociationswithClinicopathologicCharacteristicsinChineseFamilialBreastCancerPatientswithBRCA1/2Mutations.
ZhuX,TianT,RuanM,RaoJ,YangW,CaiX,SunM,QinG,ZhaoZ,WuJ,ShaoZ,ShuiR,HuZ.
FudanUniversityShanghaiCancerCenter,Shanghai,China;ShanghaiMedicalCollege,FudanUniversity,Shanghai,China.
PURPOSE:ThecharacteristicexpressionofDNAdamageresponseproteinsinfamilialbreastcancerswithBRCA1,BRCA2,ornon-BRCA1/2mutationshasnotbeenanalyzedinChinesepatients.Ourstudyaimedtoassessthedifferentialexpressionofmicrocephalin1(BRIT1),ATMserine/threoninekinase(ATM),checkpointkinase2(CHEK2),BRCA1,RAD51re
